Что такое трисомия и как она возникает
Наследственный материал (ДНК) в клетках человеческого тела образует структуры, называемые хромосомами. При каждом делении число хромосом удваивается, а затем распределяется по двум вновь образовавшимся клеткам. Но в этом процессе могут произойти ошибки. Если ошибка возникает при формировании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), а эти гаметы сливаются, то появляется плод, наследующий эту ошибку. Многие генетические ошибки приводят к быстрому прекращению беременности. Наиболее распространенным нарушением числа хромосом является трисомия 21, при которой 21-я хромосома в каждой клетке представлена в трех экземплярах вместо двух. Трисомия 21-й хромосомы также известна как синдром Дауна.
Более редкий случай — трисомия 18-й (синдром Эдвардса) или 13-й хромосомы (синдром Патау). Во всех этих случаях возникают серьезные нарушения умственного развития и психомоторных функций. Эти нарушения столь значительны, что лишь небольшая часть эмбрионов с ними доживает до конца беременности.
Как диагностировать трисомию во время беременности?
Перед рождением ребенка можно провести неинвазивные или инвазивные анализы.
К неинвазивным анализам относятся эхография и анализы крови матери. Одним из примеров таких методик является анализ на прозрачность затылка, проводимый в первый триместр беременности.
Неинвазивные методы указывают на наличие риска трисомии 21, однако окончательный диагноз с их помощью поставить нельзя.
Инвазивный анализ предусматривает проникновение в тело беременной женщины и отбор фетальных проб. К инвазивным методам, в частности, относятся виллоцентез и амниоцентез.
При каждом из этих методов отбираются клетки плода. Инвазивные анализы позволяют поставить точный диагноз, однако могут привести к выкидышу (с вероятностью 0.2-1%).
Метод PraenaTestTM — это новейшая неинвазивная методика, позволяющая определить с вероятностью свыше 95% наличие у плода трисомии 21, 18 или 13, в частности, наиболее распространенного отклонение, так называемой свободной трисомии 21.
Для этого у матери отбирают образец крови из вены, что совершенно безопасно для ребенка.
Когда рекомендуется выполнять PraenaTest?
PraenaTestTM рекомендуется матерям из группы риска, а также, если после эхографии и анализа крови возникает подозрение на трисомию 21, 18 или 13.
Поговорите с врачом, чтобы узнать, насколько велик у вас риск родить ребенка с трисомией 21.
Ограниченные возможности диагностики
В большинстве случаев беременность завершается рождением здорового ребенка. Однако изредка ребенок рождается с нарушениями.
Сегодня мы можем узнать об этих нарушениях еще во время беременности. Несмотря на это, все известные болезни заранее диагностировать нельзя. Гарантировать рождение здорового ребенка не сможет никто.
Однако благодаря PraenaTestTM мы с большой долей уверенности можем констатировать наличие трисомии 21, 18 или 13. Когда этот тест проходил валидацию, в 99 случаях из ста удалось правильно диагностировать нарушения.
У детей, родившихся живыми, наиболее частым нарушением является трисомия 21. Все прочие хромосомные нарушения в сумме появляются с той же частотой, что трисомия 21. Из них метод PraenaTestTM позволяет диагностировать только трисомии 18 и 13.
Необходимо также отметить, что метод PraenaTestTM не позволяет обнаружить некоторых редких форм трисомии 21. К этим формам относится наличие 3 пар не всей 21-й хромосомы, а лишь ее части, а также наличие 3 хромосом 21 лишь в отдельных частях тела (мозаицизм). Кроме того, метод PraenaTestTM не дает достоверных результатов при многоплодной беременности.
В отдельных случаях, несмотря на точное выполнение теста, результат может оказаться неясным. В этом случае у вас возьмут еще одну пробу венозной крови, чтобы провести повторный анализ.
Как действует PraenaTest?
После того, как врач расскажет вам об этом тесте, причем, не раньше двенадцатой недели беременности, у вас возьмут на пробу 20 мл крови. Кровь будет направлена в лабораторию, которая проведет анализ образца в течение 15 рабочих дней.
Результат будет направлен вашему доктору, который немедленно сообщит Вам о нем.
Что означает отрицательный результат PraenaTest?
Отрицательный результат указывает на то, что с очень большой вероятностью у вашего ребенка не обнаружится трисомии 21, 18 или 13. Тем не менее, Ваш врач, основываясь на других клинических данных, должен принять решение о проведении дополнительных исследований.
Что означает положительный результат PraenaTest?
Положительный результат по одной из трех трисомий означает, что с высокой вероятностью у Вашего ребенка имеется трисомия 21, 18 или 13. В этом случае настоятельно рекомендуем Вам проконсультироваться с генетиком и провести инвазивный анализ (обычно выбирается амниоцентез).
Обязательно обдумайте следующие вещи
Большинство пренатальных анализов дают отрицательный результат, а значит, помогают избавиться от страхов и беспокойства по поводу нормального протекания беременности.
Однако, если анализ обнаружит у плода нарушения, это может привести к неуверенности и конфликтам, справиться с которыми будет нелегко. Ваш врач расскажет Вам все, что нужно знать, и окажет поддержку. В подобной ситуации настоятельно рекомендуется проконсультироваться с психологом.
