Ваш семейный анамнез дает почву для подозрений на вероятность развития наследственного рака толстой кишки? В этом случае наши специалисты рекомендуют пройти генетический тест.
Колоректальный рак (CRC) затрагивает 1 из 20 человек. Приблизительно 25% всех случаев колоректального рака являются, назовем их «наследственными», предполагающими сильное влияние генетического фактора, разумеется, в совокупности с остальными факторами. Но лишь примерно 5% от всех случаев колоректального рака являются чисто наследственными.
Наследственный неполипозный колоректальный рак, также известный как синдром Линча (LS) составляет большинство этих наследственных случаев колоректального рака (2-3% от общего объема случаев).
Сдать панель генетических маркеров на колоректальный рак рекомендуется пациенту, чей диагноз и / или семейная история дает повод предполагать возможность наследственного колоректального рака. К таким показаниям относят :
Ранний возраст начала рака:
• Колоректальный рак или рак эндометрия в возрасте до 50 лет
• Диагноз колоректальный рак в возрасте до 60 и MSI-H (высокочастотная нестабильность микросателлита) в гистологии
Множественные кумулятивные полипы у пациента :
• Более 10 колоректальных аденоматозных полипов
• Многочисленные желудочно-кишечные гамартомные полипы
Пациент с несколькими связанными первичными случаями колотерального рака или синдромом Линча
Последняя редакция норм Bethesda, отвечающих критериям, принятым на конгрессе Амстердам II
Семейная история :
• Пациент с семейной историей наследственного колоректального рака, с или без мутации.
• Несколько близких членов семьи с этим заболеванием или с ассоциированным Синдром Линча.
Преимущества испытаний и управления рисками
Обнаружение патогенной мутации поможет связать клинический фенотип с точным типом наследственного колоректального рака или связанным с ним синдромом, для определения правильной стратегии наблюдения /управления болезнью.
> Эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС), включая боковой обзор каждые 1-2 года, начиная с возраста 30-35
> Ежегодный анализ мочи, начиная с 30-35 лет
> Ежегодный медицинский осмотр, включая осмотр на рак кожи
Профилактические хирургические меры :
Наблюдение :
Профилактические хирургические меры :
Наблюдение
Толстая & и прямая кишка: Колоноскопия каждые 2 года, начиная с возраста 18-20 лет
Профилактические хирургические меры :
Профилактическая колэктомия, если полипы становятся неуправляемы
Наблюдение
Толстая & и прямая кишка: Колоноскопия каждые 2 года, начиная с возраста 18-20 лет
Профилактические хирургические меры :
Профилактическая колэктомия, если полипы становятся неуправляемы
Наблюдение
Наблюдение
Панель параметров
Ген | Каталог фенетических маркеров человека | Связанное с ним заболевание / Фенотип | Фенотип по каталогу фенетических маркеров человека |
APC | 611731 | Семейный аденоматозный полипоз 1 (FAP1) / Атенуированный аденоматозный полипоз FAP | 175100 |
BMPR1A | 601299 | Синдром юношеского полипоза | 174900 |
MLH1 | 120436 | Синдром Линча (HNPCC), синдром Мюир-Торра | 609310, 158320 |
MSH2 | 609309 | Синдром Линча (HNPCC), синдром Мюир-Торра | 120435, 158320 |
MSH6 | 600678 | Синдром Линча (HNPCC), Рак эндометрия, семейный | 614350, 608089 |
MUTYH | 604933 | Аденоматоз, множественный колотеральный (FAP2) | 608456 |
PMS2 | 600259 | СиндромЛинча(HNPCC) | 614337 |
PTEN | 601728 | Синдром Каудена | 158350 |
SMAD4 | 600993 | Юношеский полипозный синдром | 174900 |
STK11 | 602216 | Синдром Пейтца Йегерса | 175200 |
TP53 | 191170 | Колотеральный рак | 114500 |
Методология
В среднем 6 недель. Срочное тестирование возможно по запросу
СТОИМОСТЬ CHF 5’000—
Все программы нашего медицинского центра – Главная.