Рак толстой кишки, генетическое тестирование

Ваш семейный анамнез дает почву для подозрений на вероятность развития наследственного рака толстой кишки? В этом случае наши специалисты рекомендуют пройти генетический тест.
Колоректальный рак (CRC) затрагивает 1 из 20 человек. Приблизительно 25% всех случаев колоректального рака являются, назовем их «наследственными», предполагающими сильное влияние генетического фактора, разумеется, в совокупности с остальными факторами. Но лишь примерно 5% от всех случаев колоректального рака являются чисто наследственными.
Наследственный неполипозный колоректальный рак, также известный как синдром Линча (LS) составляет большинство этих наследственных случаев колоректального рака (2-3% от общего объема случаев).

Как происходит обследование?

Этап 1: Знакомство с пациентом, обсуждение персональной и семейной медицинской истории. Разъяснение вариантов генетического тестирования
Этап 2: Взятие генетического образца для анализа и отправка его в лабораторию
Этап 3: Генетическое тестирование. В лаборатории, генетическое тестирование для большинства генов включает в себя секвенирование следующего поколения и / или анализ экзона Арай
Этап 4: Обсуждение результатов генетических тестов и доступных вариантов медицинского управления с пациентом
Этап 5: Обсуждение результатов теста, медицинских способов управления, а так же последствий для членов семьи пациента.

Клинические показания для прохождения генетического теста :

Сдать панель генетических маркеров на колоректальный рак рекомендуется пациенту, чей диагноз и / или семейная история дает повод предполагать возможность наследственного колоректального рака. К таким показаниям относят :

Ранний возраст начала рака:
• Колоректальный рак или рак эндометрия в возрасте до 50 лет
• Диагноз колоректальный рак в возрасте до 60 и MSI-H (высокочастотная нестабильность микросателлита) в гистологии

Множественные кумулятивные полипы у пациента :
• Более 10 колоректальных аденоматозных полипов
• Многочисленные желудочно-кишечные гамартомные полипы

Пациент с несколькими связанными первичными случаями колотерального рака или синдромом Линча

Последняя редакция норм Bethesda, отвечающих критериям, принятым на конгрессе Амстердам II

Семейная история :

• Пациент с семейной историей наследственного колоректального рака, с или без мутации.
• Несколько близких членов семьи с этим заболеванием или с ассоциированным Синдром Линча.

Преимущества испытаний и управления рисками
Обнаружение патогенной мутации поможет связать клинический фенотип с точным типом наследственного колоректального рака или связанным с ним синдромом, для определения правильной стратегии наблюдения /управления болезнью.

Стратегия наблюдения включает в себя:

Для синдрома Lynch
Наблюдение

Толстая и прямая кишка: колоноскопия через каждые 1-2 года, начиная с 20-25 лет
Эндометрий и яичники: Гинекологический скрининг рака
Другие методы:

> Эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС), включая боковой обзор каждые 1-2 года, начиная с возраста 30-35
> Ежегодный анализ мочи, начиная с 30-35 лет
> Ежегодный медицинский осмотр, включая осмотр на рак кожи
Профилактические хирургические меры :

Профилактическая колэктомия у молодых пациентов с колоректальным раком
Профилактическая гистерэктомия и / или двустороннее удаление придатков матки, после рождения ребенка и если больше рождение детей не планируется

Семейный аденоматозный полипоз (FAP)

Наблюдение :

Толстая & и прямая кишка: Колоноскопия каждые 1-2 года, начиная с возраста 10-12 лет
Другие методы:
› Эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС), включая боковой обзор каждые 1-3 года, начиная с момента, когда колоректальный полипоз диагностирован в возрасте 20-25
› Ежегодный осмотр включая УЗИ шейки матки, начиная с возраста 25-30 лет

Профилактические хирургические меры :

Профилактическая колэктомия, если полипы становятся неуправляемы

Для аттенуированного семейного аденоматозного полипоза (aFAP)

Наблюдение
Толстая & и прямая кишка: Колоноскопия каждые 2 года, начиная с возраста 18-20 лет

Другие методы:
› Эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС), включая боковой обзор каждые 1-3 года, начиная с момента, когда колоректальный полипоз диагностирован в возрасте 20-25
› Ежегодный осмотр включая УЗИ шейки матки, начиная с возраста 25-30 лет

Профилактические хирургические меры :
Профилактическая колэктомия, если полипы становятся неуправляемы

Для MUTYH-Ассоциированного полипоза

Наблюдение
Толстая & и прямая кишка: Колоноскопия каждые 2 года, начиная с возраста 18-20 лет

Другие методы:
› Эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС), включая боковой обзор каждые 1-3 года, начиная с возраста 20-25

Профилактические хирургические меры :
Профилактическая колэктомия, если полипы становятся неуправляемы

При синдроме Пейтца-Егерса

Наблюдение

Толстая & и прямая кишка: Колоноскопия каждые 2-3 года, начиная с момента появления симптомов или самое позднее в подрастковом возрасте
Другие методы:
› Эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС), включая боковой обзор каждые 2-3 года, начиная с возраста 10 лет
Магнитный резонансная холангиопанкреатография и/или УЗИ поджелудочной железы каждые 1-2 года, начиная с 30 лет
Ежегодная маммография и МРТ молочных желез, начиная с 25 лет
Клинические анализы молочной железы, начиная с 25 лет
Ежегодное обследование органов малого таза, PAP тест и интравагинальное УЗИ, начиная с возраста 18 лет
Ежегодный тестикулярный анализ, начиная с 10 лет

Для синдрома юношеского полипоза

Наблюдение

Толстая & и прямая кишка: Колоноскопия каждые 2-3 года, начиная с момента появления симптомов или самое позднее в подрастковом возрасте
Другие методы:
› Эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС) каждые 1-3

Что исследуем ?

Панель параметров

Ген	Каталог фенетических маркеров человека	Связанное с ним заболевание / Фенотип	Фенотип по каталогу фенетических маркеров человека
APC	611731	Семейный аденоматозный полипоз 1 (FAP1) / Атенуированный аденоматозный полипоз FAP	175100
BMPR1A	601299	Синдром юношеского полипоза	174900
MLH1	120436	Синдром Линча (HNPCC), синдром Мюир-Торра	609310, 158320
MSH2	609309	Синдром Линча (HNPCC), синдром Мюир-Торра	120435, 158320
MSH6	600678	Синдром Линча (HNPCC), Рак эндометрия, семейный	614350, 608089
MUTYH	604933	Аденоматоз, множественный колотеральный (FAP2)	608456
PMS2	600259	СиндромЛинча(HNPCC)	614337
PTEN	601728	Синдром Каудена	158350
SMAD4	600993	Юношеский полипозный синдром	174900
STK11	602216	Синдром Пейтца Йегерса	175200
TP53	191170	Колотеральный рак	114500

Технические детали

Методология

Прицельное изучение всех кодирующих экзонов и экзон-интронов с последующей расшифровкой генетических последовательностей.
Деление и дупликация по методу MLPA (Мультиплексная амплификация лигированных зондов)