Рак толстой кишки, генетическое тестирование
 
Женева:
+4122 840 33 34
 
Москва:
+7(903)720 80 57
 
Рак толстой кишки, генетическое тестирование

Ваш семейный анамнез дает почву для подозрений на вероятность развития наследственного рака толстой кишки? В этом случае наши специалисты рекомендуют пройти генетический тест.
Колоректальный рак (CRC) затрагивает 1 из 20 человек. Приблизительно 25% всех случаев колоректального рака являются, назовем их «наследственными», предполагающими сильное влияние генетического фактора, разумеется, в совокупности с остальными факторами. Но лишь примерно 5% от всех случаев колоректального рака являются чисто наследственными.
Наследственный неполипозный колоректальный рак, также известный как синдром Линча (LS) составляет большинство этих наследственных случаев колоректального рака (2-3% от общего объема случаев).

Как  происходит обследование?

  • Этап 1: Знакомство с пациентом, обсуждение персональной и семейной медицинской истории. Разъяснение вариантов генетического тестирования
  • Этап 2: Взятие генетического образца для анализа и отправка его в лабораторию
  • Этап 3: Генетическое тестирование. В лаборатории, генетическое тестирование для большинства генов включает в себя секвенирование следующего поколения и / или анализ экзона Арай
  • Этап 4: Обсуждение результатов генетических тестов и доступных вариантов медицинского управления с пациентом
  • Этап 5: Обсуждение результатов теста, медицинских способов управления, а  так же последствий для членов семьи пациента.

Клинические показания для прохождения генетического теста :

Сдать панель генетических маркеров на колоректальный рак рекомендуется пациенту, чей диагноз и / или семейная история дает повод предполагать возможность наследственного колоректального рака. К таким показаниям относят :

Ранний возраст начала рака:
• Колоректальный рак или рак эндометрия в возрасте до 50 лет
• Диагноз колоректальный рак в возрасте до 60 и MSI-H (высокочастотная нестабильность микросателлита) в гистологии

Множественные кумулятивные полипы у пациента :
• Более 10 колоректальных аденоматозных полипов
• Многочисленные желудочно-кишечные гамартомные полипы

Пациент с несколькими связанными первичными случаями колотерального рака или синдромом Линча

Последняя редакция норм Bethesda, отвечающих критериям, принятым на конгрессе Амстердам II

Семейная история :

• Пациент с семейной историей наследственного колоректального рака, с или без мутации.
• Несколько близких членов семьи с этим заболеванием или с ассоциированным Синдром Линча.

Преимущества испытаний и управления рисками
Обнаружение патогенной мутации поможет связать клинический фенотип с точным типом наследственного колоректального рака или связанным с ним синдромом, для определения правильной стратегии наблюдения /управления болезнью.

 

Стратегия наблюдения включает в себя:

Для синдрома Lynch
Наблюдение

  • Толстая и прямая кишка: колоноскопия через каждые 1-2 года, начиная с 20-25 лет
  • Эндометрий и яичники: Гинекологический скрининг рака
  • Другие методы:

> Эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС), включая боковой обзор каждые 1-2 года, начиная с возраста 30-35
> Ежегодный анализ мочи, начиная с 30-35 лет
> Ежегодный медицинский осмотр, включая осмотр на рак кожи
Профилактические хирургические меры :

  • Профилактическая колэктомия у молодых пациентов с колоректальным раком
  • Профилактическая гистерэктомия и / или двустороннее удаление придатков матки, после рождения ребенка и если больше рождение детей не планируется

 

Семейный аденоматозный полипоз (FAP)
Наблюдение :

  • Толстая & и прямая кишка: Колоноскопия каждые 1-2 года, начиная с возраста  10-12 лет
  • Другие методы:
    › Эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС), включая боковой обзор каждые 1-3 года, начиная с момента, когда колоректальный полипоз диагностирован в возрасте 20-25
    › Ежегодный осмотр включая УЗИ шейки матки, начиная с возраста  25-30 лет

Профилактические хирургические меры :

  • Профилактическая колэктомия, если полипы становятся неуправляемы

 

Для аттенуированного семейного аденоматозного полипоза (aFAP)
Наблюдение
Толстая & и прямая кишка: Колоноскопия каждые 2 года, начиная с возраста  18-20 лет

  • Другие методы:
    › Эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС), включая боковой обзор каждые 1-3 года, начиная с момента, когда колоректальный полипоз диагностирован в возрасте 20-25
    › Ежегодный осмотр включая УЗИ шейки матки, начиная с возраста  25-30 лет

Профилактические хирургические меры :
Профилактическая колэктомия, если полипы становятся неуправляемы

 

Для MUTYH-Ассоциированного полипоза
Наблюдение
 Толстая & и прямая кишка: Колоноскопия каждые 2 года, начиная с возраста  18-20 лет

  • Другие методы:
    › Эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС), включая боковой обзор каждые 1-3 года, начиная с возраста 20-25

Профилактические хирургические меры :
Профилактическая колэктомия, если полипы становятся неуправляемы

 

При синдроме Пейтца-Егерса
Наблюдение

  •  Толстая & и прямая кишка: Колоноскопия каждые 2-3 года, начиная с момента появления симптомов или самое позднее в подрастковом возрасте
  • Другие методы:
    › Эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС), включая боковой обзор каждые 2-3 года, начиная с возраста 10 лет
  • Магнитный резонансная холангиопанкреатография и/или УЗИ поджелудочной железы каждые 1-2 года, начиная с 30 лет
  • Ежегодная маммография и МРТ молочных желез, начиная с 25 лет
  • Клинические анализы молочной железы, начиная с 25 лет
  • Ежегодное обследование органов малого таза, PAP тест и интравагинальное УЗИ, начиная с возраста 18 лет
  • Ежегодный тестикулярный анализ, начиная с 10 лет

 

Для синдрома юношеского полипоза

Наблюдение

  •  Толстая & и прямая кишка: Колоноскопия каждые 2-3 года, начиная с момента появления симптомов или самое позднее в подрастковом возрасте
  • Другие методы:
    › Эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС) каждые 1-3

 

Что исследуем ?

Панель параметров

Ген Каталог фенетических маркеров человека Связанное с ним заболевание / Фенотип Фенотип по каталогу фенетических маркеров человека
APC 611731 Семейный аденоматозный полипоз 1 (FAP1) / Атенуированный аденоматозный полипоз FAP 175100
BMPR1A 601299 Синдром юношеского полипоза 174900
MLH1 120436 Синдром Линча (HNPCC), синдром Мюир-Торра 609310, 158320
MSH2 609309 Синдром Линча (HNPCC), синдром Мюир-Торра 120435, 158320
MSH6 600678 Синдром Линча (HNPCC), Рак эндометрия, семейный 614350, 608089
MUTYH 604933 Аденоматоз, множественный колотеральный (FAP2) 608456
PMS2 600259 СиндромЛинча(HNPCC) 614337
PTEN 601728 Синдром Каудена 158350
SMAD4 600993 Юношеский полипозный синдром 174900
STK11 602216 Синдром Пейтца Йегерса 175200
TP53 191170 Колотеральный рак 114500

 

Технические детали

Методология

  • Прицельное изучение всех кодирующих экзонов и экзон-интронов с последующей расшифровкой генетических последовательностей.
  • Деление и дупликация по методу MLPA (Мультиплексная амплификация лигированных зондов)

Сроки ожидания результата

 В среднем 6 недель. Срочное тестирование возможно по запросу

 

СТОИМОСТЬ  CHF 5’000—

 

Коментарии
Лабоработрные анализы
Регистрационная карта пациента
Темы
Обследование
Онкология. Лечение рака в Швейцарии
Бесплодие
рак
Дерматология
Иммунология
Кардиология
Акушерство/роды
МРТ сердца
Пластическая хирургия
Доктор Оливье де Фраан
Колоноскопия
Микронутриентология
Аллергия
Обследование при бесплодии
Поллиноз
Анти-возрастное обследование
Астма
Гинекология
детокс
Здоровье женщины
беременность
Генетика
ревматологическая реабилитация
Нейрохирургия
Olivier H. de FRAHAN
Сон
Для дам
Гастроэнтерология
Неврология
Гастроскопия
ПЭТ/КТ
Диабет
ГЕПАТИТ С
Общая хирургия
Детокс печени и головного мозга
Акушерство
Профилактика
кандида
vitiligo
тяжелые металлы
стоматология
Бад Рагац
rus
Мезотерапия
кожа
Менопауза
Витамин А
Биочек
Эндокринология
Токсикация тяжелыми металлами
Вальгусная стопа
Фибротест
Фиброскан
протез
Урология
коленный сустав
Мигрени
пищеварение
мышьяк
Лечение атеросклероза
ревматология
Робот Да Винчи
Целлюлит
вес
Выведение токсичных металлов
Денситометрия (DEXA)
здоровые суставы
Heliocobacter-тест
пробиотики
Omega-3
Эстетическая дерматология
Рефлексология
Роды
Витамины
Реабилитация
dermatology
Инкорпоре
яичники
Остеопороз
наркоз
Теломеры
Управление возрастом
stem cells
O-Arm
микрохирургия
Иммунотерапия
регенерация
хирургия головного мозга
поджелудочная железа
диагностика
лечение бесплодия
причины бесплодия
анализы при бесплодии
глаз
офтальмология
резус-фактор
Женева
БоТП
Минералы
Повышенный холестерин
головная боль
Нефрология
Интервенционная радиология
Рентгенохирургия
УЗИ
МРТ
косметология
ЕКГ
Сцинтиграфия сердца
мигрень
Отоларингология
коронарных артериях
covid19
иммунитет
Коронарография
стволовые клетки