Рак толстой кишки - основные симптомы, признаки, стадии. Генетическое исследование
 
Женева:
+4122 840 33 34
 
Москва:
+7(903)720 80 57

Рак толстой кишки, генетическое тестирование

Ваш семейный анамнез дает почву для подозрений на вероятность развития наследственного рака толстой кишки? В этом случае наши специалисты рекомендуют пройти генетический тест.
Колоректальный рак (CRC) затрагивает 1 из 20 человек. Приблизительно 25% всех случаев колоректального рака являются, назовем их «наследственными», предполагающими сильное влияние генетического фактора, разумеется, в совокупности с остальными факторами. Но лишь примерно 5% от всех случаев колоректального рака являются чисто наследственными.
Наследственный неполипозный колоректальный рак, также известный как синдром Линча (LS) составляет большинство этих наследственных случаев колоректального рака (2-3% от общего объема случаев).

Как  происходит обследование?

  • Этап 1: Знакомство с пациентом, обсуждение персональной и семейной медицинской истории. Разъяснение вариантов генетического тестирования
  • Этап 2: Взятие генетического образца для анализа и отправка его в лабораторию
  • Этап 3: Генетическое тестирование. В лаборатории, генетическое тестирование для большинства генов включает в себя секвенирование следующего поколения и / или анализ экзона Арай
  • Этап 4: Обсуждение результатов генетических тестов и доступных вариантов медицинского управления с пациентом
  • Этап 5: Обсуждение результатов теста, медицинских способов управления, а  так же последствий для членов семьи пациента.

Клинические показания для прохождения генетического теста :

Сдать панель генетических маркеров на колоректальный рак рекомендуется пациенту, чей диагноз и / или семейная история дает повод предполагать возможность наследственного колоректального рака. К таким показаниям относят :

Ранний возраст начала рака:
• Колоректальный рак или рак эндометрия в возрасте до 50 лет
• Диагноз колоректальный рак в возрасте до 60 и MSI-H (высокочастотная нестабильность микросателлита) в гистологии

Множественные кумулятивные полипы у пациента :
• Более 10 колоректальных аденоматозных полипов
• Многочисленные желудочно-кишечные гамартомные полипы

Пациент с несколькими связанными первичными случаями колотерального рака или синдромом Линча

Последняя редакция норм Bethesda, отвечающих критериям, принятым на конгрессе Амстердам II

Семейная история :

• Пациент с семейной историей наследственного колоректального рака, с или без мутации.
• Несколько близких членов семьи с этим заболеванием или с ассоциированным Синдром Линча.

Преимущества испытаний и управления рисками
Обнаружение патогенной мутации поможет связать клинический фенотип с точным типом наследственного колоректального рака или связанным с ним синдромом, для определения правильной стратегии наблюдения /управления болезнью.

 

Стратегия наблюдения включает в себя:

Для синдрома Lynch
Наблюдение

  • Толстая и прямая кишка: колоноскопия через каждые 1-2 года, начиная с 20-25 лет
  • Эндометрий и яичники: Гинекологический скрининг рака
  • Другие методы:

> Эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС), включая боковой обзор каждые 1-2 года, начиная с возраста 30-35
> Ежегодный анализ мочи, начиная с 30-35 лет
> Ежегодный медицинский осмотр, включая осмотр на рак кожи
Профилактические хирургические меры :

  • Профилактическая колэктомия у молодых пациентов с колоректальным раком
  • Профилактическая гистерэктомия и / или двустороннее удаление придатков матки, после рождения ребенка и если больше рождение детей не планируется

 

Семейный аденоматозный полипоз (FAP)

Наблюдение :

  • Толстая & и прямая кишка: Колоноскопия каждые 1-2 года, начиная с возраста  10-12 лет
  • Другие методы:
    › Эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС), включая боковой обзор каждые 1-3 года, начиная с момента, когда колоректальный полипоз диагностирован в возрасте 20-25
    › Ежегодный осмотр включая УЗИ шейки матки, начиная с возраста  25-30 лет

Профилактические хирургические меры :

  • Профилактическая колэктомия, если полипы становятся неуправляемы

 

Для аттенуированного семейного аденоматозного полипоза (aFAP)

Наблюдение
Толстая & и прямая кишка: Колоноскопия каждые 2 года, начиная с возраста  18-20 лет

  • Другие методы:
    › Эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС), включая боковой обзор каждые 1-3 года, начиная с момента, когда колоректальный полипоз диагностирован в возрасте 20-25
    › Ежегодный осмотр включая УЗИ шейки матки, начиная с возраста  25-30 лет

Профилактические хирургические меры :
Профилактическая колэктомия, если полипы становятся неуправляемы

 

Для MUTYH-Ассоциированного полипоза

Наблюдение
 Толстая & и прямая кишка: Колоноскопия каждые 2 года, начиная с возраста  18-20 лет

  • Другие методы:
    › Эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС), включая боковой обзор каждые 1-3 года, начиная с возраста 20-25

Профилактические хирургические меры :
Профилактическая колэктомия, если полипы становятся неуправляемы

 

При синдроме Пейтца-Егерса

Наблюдение

  •  Толстая & и прямая кишка: Колоноскопия каждые 2-3 года, начиная с момента появления симптомов или самое позднее в подрастковом возрасте
  • Другие методы:
    › Эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС), включая боковой обзор каждые 2-3 года, начиная с возраста 10 лет
  • Магнитный резонансная холангиопанкреатография и/или УЗИ поджелудочной железы каждые 1-2 года, начиная с 30 лет
  • Ежегодная маммография и МРТ молочных желез, начиная с 25 лет
  • Клинические анализы молочной железы, начиная с 25 лет
  • Ежегодное обследование органов малого таза, PAP тест и интравагинальное УЗИ, начиная с возраста 18 лет
  • Ежегодный тестикулярный анализ, начиная с 10 лет

 

Для синдрома юношеского полипоза

Наблюдение

  •  Толстая & и прямая кишка: Колоноскопия каждые 2-3 года, начиная с момента появления симптомов или самое позднее в подрастковом возрасте
  • Другие методы:
    › Эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС) каждые 1-3

 

Что исследуем ?

Панель параметров

Ген Каталог фенетических маркеров человека Связанное с ним заболевание / Фенотип Фенотип по каталогу фенетических маркеров человека
APC 611731 Семейный аденоматозный полипоз 1 (FAP1) / Атенуированный аденоматозный полипоз FAP 175100
BMPR1A 601299 Синдром юношеского полипоза 174900
MLH1 120436 Синдром Линча (HNPCC), синдром Мюир-Торра 609310, 158320
MSH2 609309 Синдром Линча (HNPCC), синдром Мюир-Торра 120435, 158320
MSH6 600678 Синдром Линча (HNPCC), Рак эндометрия, семейный 614350, 608089
MUTYH 604933 Аденоматоз, множественный колотеральный (FAP2) 608456
PMS2 600259 СиндромЛинча(HNPCC) 614337
PTEN 601728 Синдром Каудена 158350
SMAD4 600993 Юношеский полипозный синдром 174900
STK11 602216 Синдром Пейтца Йегерса 175200
TP53 191170 Колотеральный рак 114500

 

Технические детали

Методология

  • Прицельное изучение всех кодирующих экзонов и экзон-интронов с последующей расшифровкой генетических последовательностей.
  • Деление и дупликация по методу MLPA (Мультиплексная амплификация лигированных зондов)

Сроки ожидания результата

 В среднем 6 недель. Срочное тестирование возможно по запросу

 

СТОИМОСТЬ  CHF 5’000—

Все программы нашего медицинского центра – Главная.

 

Коментарии
Лабоработрные анализы
Регистрационная карта пациента
Темы
rus
Обследование
Дерматология
Витамины
Аллергия
Профилактика
Здоровье женщины
Анти-возрастное обследование
Кардиология
Онкология. Лечение рака в Швейцарии
Эстетическая дерматология
Бесплодие
Иммунология
рак
Минералы
Детокс печени и головного мозга
пищеварение
МРТ сердца
Акушерство/роды
Неврология
Для дам
детокс
Сон
Поллиноз
Астма
кожа
Гинекология
Колоноскопия
Доктор Оливье де Фраан
Диабет
Микронутриентология
Гастроэнтерология
Обследование при бесплодии
Пластическая хирургия
ПЭТ/КТ
диагностика
ревматологическая реабилитация
ГЕПАТИТ С
Бад Рагац
Акушерство
Нейрохирургия
кандида
причины бесплодия
Гастроскопия
Мезотерапия
Генетика
Выведение токсичных металлов
лечение бесплодия
Урология
Общая хирургия
Olivier H. de FRAHAN
vitiligo
стоматология
тяжелые металлы
беременность
лечение рака
covid19
вес
dermatology
мигрень
Нефрология
БоТП
Мигрени
коронарных артериях
Лечение атеросклероза
Интервенционная радиология
регенерация
анализы при бесплодии
Коронарография
косметология
Эндокринология
Денситометрия (DEXA)
Целлюлит
головная боль
ревматология
стволовые клетки
Повышенный холестерин
Менопауза
иммунитет
яичники
Остеопороз
резус-фактор
Робот Да Винчи
коленный сустав
Отоларингология
Omega-3
Токсикация тяжелыми металлами
O-Arm
stem cells
ЕКГ
поджелудочная железа
Биочек
Рефлексология
пробиотики
мышьяк
глаз
Управление возрастом
МРТ
Фиброскан
здоровые суставы
Роды
микрохирургия
Вальгусная стопа
Женева
Теломеры
УЗИ
Фибротест
хирургия головного мозга
Иммунотерапия
протез
офтальмология
наркоз
Рентгенохирургия
Витамин А
Сцинтиграфия сердца
Heliocobacter-тест
Получить бесплатную консультацию по лечение в нашем центре