Рак толстой кишки - основные симптомы, признаки, стадии. Генетическое исследование
 
Женева:
+4122 840 33 34
 
Москва:
+7(903)720 80 57

Рак толстой кишки, генетическое тестирование

Ваш семейный анамнез дает почву для подозрений на вероятность развития наследственного рака толстой кишки? В этом случае наши специалисты рекомендуют пройти генетический тест.
Колоректальный рак (CRC) затрагивает 1 из 20 человек. Приблизительно 25% всех случаев колоректального рака являются, назовем их «наследственными», предполагающими сильное влияние генетического фактора, разумеется, в совокупности с остальными факторами. Но лишь примерно 5% от всех случаев колоректального рака являются чисто наследственными.
Наследственный неполипозный колоректальный рак, также известный как синдром Линча (LS) составляет большинство этих наследственных случаев колоректального рака (2-3% от общего объема случаев).

Как  происходит обследование?

  • Этап 1: Знакомство с пациентом, обсуждение персональной и семейной медицинской истории. Разъяснение вариантов генетического тестирования
  • Этап 2: Взятие генетического образца для анализа и отправка его в лабораторию
  • Этап 3: Генетическое тестирование. В лаборатории, генетическое тестирование для большинства генов включает в себя секвенирование следующего поколения и / или анализ экзона Арай
  • Этап 4: Обсуждение результатов генетических тестов и доступных вариантов медицинского управления с пациентом
  • Этап 5: Обсуждение результатов теста, медицинских способов управления, а  так же последствий для членов семьи пациента.

Клинические показания для прохождения генетического теста :

Сдать панель генетических маркеров на колоректальный рак рекомендуется пациенту, чей диагноз и / или семейная история дает повод предполагать возможность наследственного колоректального рака. К таким показаниям относят :

Ранний возраст начала рака:
• Колоректальный рак или рак эндометрия в возрасте до 50 лет
• Диагноз колоректальный рак в возрасте до 60 и MSI-H (высокочастотная нестабильность микросателлита) в гистологии

Множественные кумулятивные полипы у пациента :
• Более 10 колоректальных аденоматозных полипов
• Многочисленные желудочно-кишечные гамартомные полипы

Пациент с несколькими связанными первичными случаями колотерального рака или синдромом Линча

Последняя редакция норм Bethesda, отвечающих критериям, принятым на конгрессе Амстердам II

Семейная история :

• Пациент с семейной историей наследственного колоректального рака, с или без мутации.
• Несколько близких членов семьи с этим заболеванием или с ассоциированным Синдром Линча.

Преимущества испытаний и управления рисками
Обнаружение патогенной мутации поможет связать клинический фенотип с точным типом наследственного колоректального рака или связанным с ним синдромом, для определения правильной стратегии наблюдения /управления болезнью.

 

Стратегия наблюдения включает в себя:

Для синдрома Lynch
Наблюдение

  • Толстая и прямая кишка: колоноскопия через каждые 1-2 года, начиная с 20-25 лет
  • Эндометрий и яичники: Гинекологический скрининг рака
  • Другие методы:

> Эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС), включая боковой обзор каждые 1-2 года, начиная с возраста 30-35
> Ежегодный анализ мочи, начиная с 30-35 лет
> Ежегодный медицинский осмотр, включая осмотр на рак кожи
Профилактические хирургические меры :

  • Профилактическая колэктомия у молодых пациентов с колоректальным раком
  • Профилактическая гистерэктомия и / или двустороннее удаление придатков матки, после рождения ребенка и если больше рождение детей не планируется

 

Семейный аденоматозный полипоз (FAP)

Наблюдение :

  • Толстая & и прямая кишка: Колоноскопия каждые 1-2 года, начиная с возраста  10-12 лет
  • Другие методы:
    › Эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС), включая боковой обзор каждые 1-3 года, начиная с момента, когда колоректальный полипоз диагностирован в возрасте 20-25
    › Ежегодный осмотр включая УЗИ шейки матки, начиная с возраста  25-30 лет

Профилактические хирургические меры :

  • Профилактическая колэктомия, если полипы становятся неуправляемы

 

Для аттенуированного семейного аденоматозного полипоза (aFAP)

Наблюдение
Толстая & и прямая кишка: Колоноскопия каждые 2 года, начиная с возраста  18-20 лет

  • Другие методы:
    › Эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС), включая боковой обзор каждые 1-3 года, начиная с момента, когда колоректальный полипоз диагностирован в возрасте 20-25
    › Ежегодный осмотр включая УЗИ шейки матки, начиная с возраста  25-30 лет

Профилактические хирургические меры :
Профилактическая колэктомия, если полипы становятся неуправляемы

 

Для MUTYH-Ассоциированного полипоза

Наблюдение
 Толстая & и прямая кишка: Колоноскопия каждые 2 года, начиная с возраста  18-20 лет

  • Другие методы:
    › Эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС), включая боковой обзор каждые 1-3 года, начиная с возраста 20-25

Профилактические хирургические меры :
Профилактическая колэктомия, если полипы становятся неуправляемы

 

При синдроме Пейтца-Егерса

Наблюдение

  •  Толстая & и прямая кишка: Колоноскопия каждые 2-3 года, начиная с момента появления симптомов или самое позднее в подрастковом возрасте
  • Другие методы:
    › Эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС), включая боковой обзор каждые 2-3 года, начиная с возраста 10 лет
  • Магнитный резонансная холангиопанкреатография и/или УЗИ поджелудочной железы каждые 1-2 года, начиная с 30 лет
  • Ежегодная маммография и МРТ молочных желез, начиная с 25 лет
  • Клинические анализы молочной железы, начиная с 25 лет
  • Ежегодное обследование органов малого таза, PAP тест и интравагинальное УЗИ, начиная с возраста 18 лет
  • Ежегодный тестикулярный анализ, начиная с 10 лет

 

Для синдрома юношеского полипоза

Наблюдение

  •  Толстая & и прямая кишка: Колоноскопия каждые 2-3 года, начиная с момента появления симптомов или самое позднее в подрастковом возрасте
  • Другие методы:
    › Эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС) каждые 1-3

 

Что исследуем ?

Панель параметров

Ген Каталог фенетических маркеров человека Связанное с ним заболевание / Фенотип Фенотип по каталогу фенетических маркеров человека
APC 611731 Семейный аденоматозный полипоз 1 (FAP1) / Атенуированный аденоматозный полипоз FAP 175100
BMPR1A 601299 Синдром юношеского полипоза 174900
MLH1 120436 Синдром Линча (HNPCC), синдром Мюир-Торра 609310, 158320
MSH2 609309 Синдром Линча (HNPCC), синдром Мюир-Торра 120435, 158320
MSH6 600678 Синдром Линча (HNPCC), Рак эндометрия, семейный 614350, 608089
MUTYH 604933 Аденоматоз, множественный колотеральный (FAP2) 608456
PMS2 600259 СиндромЛинча(HNPCC) 614337
PTEN 601728 Синдром Каудена 158350
SMAD4 600993 Юношеский полипозный синдром 174900
STK11 602216 Синдром Пейтца Йегерса 175200
TP53 191170 Колотеральный рак 114500

 

Технические детали

Методология

  • Прицельное изучение всех кодирующих экзонов и экзон-интронов с последующей расшифровкой генетических последовательностей.
  • Деление и дупликация по методу MLPA (Мультиплексная амплификация лигированных зондов)

Сроки ожидания результата

 В среднем 6 недель. Срочное тестирование возможно по запросу

 

СТОИМОСТЬ  CHF 5’000—

Все программы нашего медицинского центра – Главная.

 

Коментарии
Лабоработрные анализы
Регистрационная карта пациента
Темы
rus
Обследование
Дерматология
Аллергия
Онкология. Лечение рака в Швейцарии
Кардиология
Здоровье женщины
Витамины
Профилактика
Анти-возрастное обследование
Бесплодие
рак
Эстетическая дерматология
Иммунология
Акушерство/роды
Минералы
Неврология
МРТ сердца
пищеварение
Для дам
Диабет
Микронутриентология
Доктор Оливье де Фраан
детокс
Детокс печени и головного мозга
Колоноскопия
кожа
Обследование при бесплодии
Астма
Поллиноз
Пластическая хирургия
Гинекология
Генетика
Бад Рагац
стоматология
Нейрохирургия
Сон
беременность
vitiligo
Акушерство
ГЕПАТИТ С
Olivier H. de FRAHAN
ревматологическая реабилитация
Гастроэнтерология
covid19
Мезотерапия
Общая хирургия
кандида
Гастроскопия
ПЭТ/КТ
тяжелые металлы
Урология
Повышенный холестерин
Остеопороз
вес
Фибротест
здоровые суставы
Эндокринология
Менопауза
Нефрология
Лечение атеросклероза
пробиотики
Робот Да Винчи
Выведение токсичных металлов
Денситометрия (DEXA)
Heliocobacter-тест
Omega-3
Роды
Рефлексология
Фиброскан
Интервенционная радиология
коронарных артериях
УЗИ
глаз
диагностика
поджелудочная железа
хирургия головного мозга
наркоз
мигрень
головная боль
яичники
Мигрени
Женева
коленный сустав
Вальгусная стопа
мышьяк
Токсикация тяжелыми металлами
Биочек
Витамин А
dermatology
ревматология
Целлюлит
протез
Рентгенохирургия
Инкорпоре
анализы при бесплодии
МРТ
ЕКГ
Коронарография
Сцинтиграфия сердца
Отоларингология
иммунитет
косметология
БоТП
регенерация
офтальмология
Теломеры
stem cells
O-Arm
микрохирургия
Иммунотерапия
лечение рака
резус-фактор
лечение бесплодия
причины бесплодия
Управление возрастом
стволовые клетки
Получить бесплатную консультацию по лечение в нашем центре