Неврология – генетическая панель по эпилепсии
 
Женева:
+4122 840 33 34
 
Москва:
+7(903)720 80 57

Неврология – генетическая панель по эпилепсии

A– Вводная информация

Эпилепсия это распространенное неврологическое расстройство, характеризующееся повторяющимися приступами.  Уровень распространенности около 0,08% и в течение жизни суммарная численность случаев  заболевания возрастает примерно до 3%.

Приблизительно 60% случаев эпилепсии не имеют никаких других причин, кроме генетической предрасположенности, в то время как остальные случаи  являются приобретенными.

Тем не менее, вероятность генетической причины возниковения эпилепсии часто недооценивается в обычной клинической практике. Хотя, генетическое тестирование может быть весьма полезным для  облегчения соответствующей диагностики. У некоторых пациентов, она также может помочь скорректировать лечение, и спрогнозировать наличие риска заболевания при бессимптомных родственниках.

b- Как это работает?

  • Этап 1: Знакомство с пациентом. Обсуждение личной и семейной медицинской истории.

Разъяснение возможных вариантов генетического тестирования.

  • Этап 2: Предоставление образца для генетического исследования в лабораторию
  • Этап 3: Генетическое тестирование.

В лаборатории, генетическое тестирование для большинства генов включает в себя определение последовательности аминокислотных остатков в белках и / или исследование экзона Арей

  • Этап 4: Результаты генетических исследований

Содержит информацию о результатах генетического теста и доступных вариантах медицинской коррекции.

  • Этап 5: Обсуждение с доктором полученных результатов

Специалист медицинского центра Инкорпоре обсуждает полученные результаты с пациентом, методы медицинской коррекции (если необходимо), а также последствия для членов семьи пациента

c– Кому это обследование может быть рекомендовано?

  • Лицам с подтвержденным диагнозом эпилепсия и / или предполагаемого генетического фактора (эпилептические припадки, возникающие в молодом возрасте, семейный анамнез и т.д.)
  • Исследование родственников носителей заболевания дало положительный результат на наличие мутации, вызывающей заболевание

d– Почему пациенты выбирают этот анализ?

 

Преимущества этого теста:

 

  • Клиническое подтверждение специфического генетического синдрома эпилепсии
  • Уточнение диагноза, например, определение однозначной генетической причины в случае неясной клинической картины / атипичного фенотипа, дискриминации между симптоматической и несимптоматической формами эпилепсии и т.д.
  • Лечение и управление рисками
  • Последующее выявление родственников – носителей заболевания в семьях, где уже нашли  генетические мутации. Это даст возможность предпринять ранние профилактические меры.

Управление рисками :

Пиридоксин-зависимая эпилепсия, связанная с мутацией гена ALDH7A1 и связанная с дефицитом пиридоксамин 5′-фосфат-оксидазы PNPO :

Лечение

  • Следует использовать Пиридоксин

 

Для ранней детской эпилептической энцефалопатии, связанной с мутацией KCNQ2 / неонатальные доброкачественные судороги :

Лечение

  • Ретигабин (или Ezogabine) специально нацелен на модуляцию процесса открытия вовлеченных калиевых  каналов. Однако его безопасность и эффективность у детей еще должна быть  установлена.

 

Для инфантильных судорог с пароксизмальным хореоатетозом, связанных с мутацией гена PRRT2 / эпизодической кинезиогенной дискинезии / инфантильных доброкачественных судорог :

Лечение

  • Карбамазепин или Окскарбазепин могут быть эффективными

Управление

  • Пациенты должны находиться под наблюдением для контроля других неврологических проявлений

 

Для синдрома Драве, связанным с мутацией гена SCN1A / GEFSP2 / гемиплегической мигрени :

Лечение

  • Следует избегать некоторые препараты натриевых каналов, такие как фенитоин, карбамазепин и ламотриджин

Управление

  • Наблюдение и управление за динамическими изменениями в походке
  • Осознание риска внезапной смерти при эпилепсии

 

Для синдрома дефицита GLUT1 связанного с мутацией гена с SLC2A1:

Лечение

  • Применение кетогенной диеты (рацион, богатый жирами при очень ограниченном количестве углеводов)

Управление

Необходимо контролировать появление двигательных расстройств  пациента

 

e- Что исследуется в ходе тестирования ?

Панель параметров

 

Ген Каталог фенетических маркеров человека ГЕН Соответствующее заболевание / Фенотип Фенотип по каталогу фенетических маркеров человека
ALDH7A1 107323 Эпилепсия, пирохидин-зависимая 266100
BMPR1A 601299 Юношеский полипозный синдром 174900
ALG13 300776 Врожденные нарушения гликозилирования, тип IS 300884
ARHGEF9 300429 Эпилептическая энцефалопатия, с раннего младенчества. 8 300607
CDKL5 300203 Эпилептическая энцефалопатия, с раннего младенчества. 2 300672
CHD2 602119 Эпилептическая энцефалопатия, начало болезни в детстве 615369
CPA6 609562 Семейная височная эпилепсия, 5 614417
DEPDC5 614191 Эпилепсия,семейная очаговая, с переменным очагом заболевания 604364
GABRA1 137160 Эпилептическая энцефалопатия,с раннего младенчества. 19 615744
GABRB3 137192 Эпилепсия, отсутствие проявления в детстве, восприимчивость к. 5 612269
GABRD 137163 Эпилепсия, идиопатически генерализированный, восприимчивость к. 10 613060
GABRG2 137164 Фебрильные судороги, семейное. 8 611277
GNAO1 139311 Эпилептическая энцефалопатия, с раннего младенчества. 19 615473
GRIN2A 138253 Эпилепсия, фокальная, с расстройством речи с/ или без умственной отсталости 245570
HCN1 602780 Эпилептическая энцефалопатия, ранее младенчество. 24 615871
HDAC4 605314 Синдром брахидактилии – умственная отсталость 600430
IQSEC2 300522 Умственная отсталость, Х-хромосомая 1 309530
KCNQ2 602235 Приступы доброкачественной неонатальной, 1 / эпилептической энцефалопатии, раннее младенчество. 7 121200 613720
KCNQ3 602232 Доброкачественные неонатальные приступы, тип 2 121201
KCNT1 608167 Ночная эпилепсия лобной доли, 5/Эпилептическая энцефалопатия, ранее младенчество. 14 615005 614959
KCTD7 611725 Эпилепсия, прогрессивная миоклоническая 3, с / или без внутриклеточных включений 611726
LGI1 604619 Семейная эпилепсия височной доли, 1 600512
MBD5 611472 Умственная отсталость, аутосомно-доминантная 1 156200
PCDH19 300460 Эпилептическая энцефалопатия, раннее младенчество. 9 300088
PLCB1 607120 Эпилептическая энцефалопатия, раннее младенчество. 12 613722
PNPO 603287 Пиридоксамин 5′- фосфат оксидаза дефицит 610090
PRRT2 614386 Эпизодическая кинезиогенная дискинезия 1/приступ, Младенческая доброкачественная семейная, 2 128200 602066
SCN1A 182389 Драве синдром/Эпилепсия, генерализированная, с с фебрильными судорогами плюс, тип 2 / Мигрень, семейная гемиплегическая, 3 607208 604403 609634
SCN1B 600235 Эпилепсия, генерализированная, с с фебрильными судорогами плюс, тип 1 604233
SCN2A 182390 Эпилептическая энцефалопатия, раннее младенчество. 1/ приступ, Младенческая доброкачественная семейная, 3 613721 607745
SCN8A 600702 Эпилептическая энцефалопатия, раннее младенчество. 13 614558
SLC25A22 609302 Эпилептическая энцефалопатия, раннее младенчество. 3 609304
SLC2A1 138140 GLUT1 синдром дефицита 1&2; Эпилепсия, идиопатическая генерализированная, восприимчивая к, 12 606777 612126 614847
SLC35A3 605632 Артрогрипоз, умственная отсталость и судороги 615553
SPTAN1 182810 Эпилептическая энцефалопатия, раннее младенчество. 5 613477
STXBP1 602926 Эпилептическая энцефалопатия, раннее младенчество. 4 612164
SYNGAP1 603384 Умственная отсталость, аутосомно-доминантная 5 612621
TBC1D24 613577 Эпилептическая энцефалопатия, раннее младенчество. 16/Миоклоническая младенческая Эпилепсия, семейная 615338 605021

Технические подробности

Методология

  • Прицельный захват всех кодирующих экзонов и границ экзон-интронов с последующим секвенирования нового поколения.

 

ТАТ (транс-действующий транскрипционный фактор)

5-6 недель в среднем. Срочное тестирование возможно по запросу.

 

 Стоимость CHF 5’700-

Коментарии
Лабоработрные анализы
Регистрационная карта пациента
Темы
rus
Обследование
Онкология. Лечение рака в Швейцарии
Бесплодие
Дерматология
рак
Иммунология
Кардиология
Акушерство/роды
МРТ сердца
Пластическая хирургия
Доктор Оливье де Фраан
Колоноскопия
Микронутриентология
Аллергия
Обследование при бесплодии
детокс
Поллиноз
Анти-возрастное обследование
Астма
Гинекология
беременность
Генетика
ревматологическая реабилитация
covid19
Нейрохирургия
Olivier H. de FRAHAN
Детокс печени и головного мозга
Здоровье женщины
Для дам
Гастроэнтерология
Неврология
Гастроскопия
ПЭТ/КТ
Диабет
ГЕПАТИТ С
Общая хирургия
Сон
Акушерство
Профилактика
тяжелые металлы
кандида
кожа
стоматология
Бад Рагац
Мезотерапия
vitiligo
Биочек
Менопауза
Токсикация тяжелыми металлами
мышьяк
Эндокринология
Вальгусная стопа
коленный сустав
Фибротест
Фиброскан
Мигрени
Урология
пищеварение
протез
Лечение атеросклероза
dermatology
Робот Да Винчи
ревматология
Выведение токсичных металлов
Целлюлит
Денситометрия (DEXA)
вес
Heliocobacter-тест
здоровые суставы
пробиотики
Эстетическая дерматология
Omega-3
Роды
Витамины
Рефлексология
Витамин А
яичники
анализы при бесплодии
головная боль
БоТП
регенерация
диагностика
Теломеры
Управление возрастом
stem cells
O-Arm
косметология
микрохирургия
глаз
резус-фактор
Женева
Инкорпоре
лечение бесплодия
причины бесплодия
Иммунотерапия
офтальмология
Минералы
иммунитет
мигрень
Остеопороз
Повышенный холестерин
Нефрология
Интервенционная радиология
Рентгенохирургия
УЗИ
поджелудочная железа
МРТ
Коронарография
Сцинтиграфия сердца
наркоз
Отоларингология
коронарных артериях
хирургия головного мозга
ЕКГ
стволовые клетки