A– Вводная информация
Эпилепсия это распространенное неврологическое расстройство, характеризующееся повторяющимися приступами. Уровень распространенности около 0,08% и в течение жизни суммарная численность случаев заболевания возрастает примерно до 3%.
Приблизительно 60% случаев эпилепсии не имеют никаких других причин, кроме генетической предрасположенности, в то время как остальные случаи являются приобретенными.
Тем не менее, вероятность генетической причины возниковения эпилепсии часто недооценивается в обычной клинической практике. Хотя, генетическое тестирование может быть весьма полезным для облегчения соответствующей диагностики. У некоторых пациентов, она также может помочь скорректировать лечение, и спрогнозировать наличие риска заболевания при бессимптомных родственниках.
b- Как это работает?
Разъяснение возможных вариантов генетического тестирования.
В лаборатории, генетическое тестирование для большинства генов включает в себя определение последовательности аминокислотных остатков в белках и / или исследование экзона Арей
Содержит информацию о результатах генетического теста и доступных вариантах медицинской коррекции.
Специалист Женевского медицинского центра «HPC ЦЕНТР ПРОФИЛАКТИКИ ЗДОРОВЬЯ» обсуждает полученные результаты с пациентом, методы медицинской коррекции (если необходимо), а также последствия для членов семьи пациента
c– Кому это обследование может быть рекомендовано?
d– Почему пациенты выбирают этот анализ?
Преимущества этого теста:
Управление рисками :
Пиридоксин-зависимая эпилепсия, связанная с мутацией гена ALDH7A1 и связанная с дефицитом пиридоксамин 5′-фосфат-оксидазы PNPO :
Лечение
Для ранней детской эпилептической энцефалопатии, связанной с мутацией KCNQ2 / неонатальные доброкачественные судороги :
Лечение
Для инфантильных судорог с пароксизмальным хореоатетозом, связанных с мутацией гена PRRT2 / эпизодической кинезиогенной дискинезии / инфантильных доброкачественных судорог :
Лечение
Управление
Для синдрома Драве, связанным с мутацией гена SCN1A / GEFSP2 / гемиплегической мигрени :
Лечение
Управление
Для синдрома дефицита GLUT1 связанного с мутацией гена с SLC2A1:
Лечение
Управление
Необходимо контролировать появление двигательных расстройств пациента
e- Что исследуется в ходе тестирования ?
Панель параметров
Ген | Каталог фенетических маркеров человека ГЕН | Соответствующее заболевание / Фенотип | Фенотип по каталогу фенетических маркеров человека |
ALDH7A1 | 107323 | Эпилепсия, пирохидин-зависимая | 266100 |
BMPR1A | 601299 | Юношеский полипозный синдром | 174900 |
ALG13 | 300776 | Врожденные нарушения гликозилирования, тип IS | 300884 |
ARHGEF9 | 300429 | Эпилептическая энцефалопатия, с раннего младенчества. 8 | 300607 |
CDKL5 | 300203 | Эпилептическая энцефалопатия, с раннего младенчества. 2 | 300672 |
CHD2 | 602119 | Эпилептическая энцефалопатия, начало болезни в детстве | 615369 |
CPA6 | 609562 | Семейная височная эпилепсия, 5 | 614417 |
DEPDC5 | 614191 | Эпилепсия,семейная очаговая, с переменным очагом заболевания | 604364 |
GABRA1 | 137160 | Эпилептическая энцефалопатия,с раннего младенчества. 19 | 615744 |
GABRB3 | 137192 | Эпилепсия, отсутствие проявления в детстве, восприимчивость к. 5 | 612269 |
GABRD | 137163 | Эпилепсия, идиопатически генерализированный, восприимчивость к. 10 | 613060 |
GABRG2 | 137164 | Фебрильные судороги, семейное. 8 | 611277 |
GNAO1 | 139311 | Эпилептическая энцефалопатия, с раннего младенчества. 19 | 615473 |
GRIN2A | 138253 | Эпилепсия, фокальная, с расстройством речи с/ или без умственной отсталости | 245570 |
HCN1 | 602780 | Эпилептическая энцефалопатия, ранее младенчество. 24 | 615871 |
HDAC4 | 605314 | Синдром брахидактилии – умственная отсталость | 600430 |
IQSEC2 | 300522 | Умственная отсталость, Х-хромосомая 1 | 309530 |
KCNQ2 | 602235 | Приступы доброкачественной неонатальной, 1 / эпилептической энцефалопатии, раннее младенчество. 7 | 121200 613720 |
KCNQ3 | 602232 | Доброкачественные неонатальные приступы, тип 2 | 121201 |
KCNT1 | 608167 | Ночная эпилепсия лобной доли, 5/Эпилептическая энцефалопатия, ранее младенчество. 14 | 615005 614959 |
KCTD7 | 611725 | Эпилепсия, прогрессивная миоклоническая 3, с / или без внутриклеточных включений | 611726 |
LGI1 | 604619 | Семейная эпилепсия височной доли, 1 | 600512 |
MBD5 | 611472 | Умственная отсталость, аутосомно-доминантная 1 | 156200 |
PCDH19 | 300460 | Эпилептическая энцефалопатия, раннее младенчество. 9 | 300088 |
PLCB1 | 607120 | Эпилептическая энцефалопатия, раннее младенчество. 12 | 613722 |
PNPO | 603287 | Пиридоксамин 5′- фосфат оксидаза дефицит | 610090 |
PRRT2 | 614386 | Эпизодическая кинезиогенная дискинезия 1/приступ, Младенческая доброкачественная семейная, 2 | 128200 602066 |
SCN1A | 182389 | Драве синдром/Эпилепсия, генерализированная, с с фебрильными судорогами плюс, тип 2 / Мигрень, семейная гемиплегическая, 3 | 607208 604403 609634 |
SCN1B | 600235 | Эпилепсия, генерализированная, с с фебрильными судорогами плюс, тип 1 | 604233 |
SCN2A | 182390 | Эпилептическая энцефалопатия, раннее младенчество. 1/ приступ, Младенческая доброкачественная семейная, 3 | 613721 607745 |
SCN8A | 600702 | Эпилептическая энцефалопатия, раннее младенчество. 13 | 614558 |
SLC25A22 | 609302 | Эпилептическая энцефалопатия, раннее младенчество. 3 | 609304 |
SLC2A1 | 138140 | GLUT1 синдром дефицита 1&2; Эпилепсия, идиопатическая генерализированная, восприимчивая к, 12 | 606777 612126 614847 |
SLC35A3 | 605632 | Артрогрипоз, умственная отсталость и судороги | 615553 |
SPTAN1 | 182810 | Эпилептическая энцефалопатия, раннее младенчество. 5 | 613477 |
STXBP1 | 602926 | Эпилептическая энцефалопатия, раннее младенчество. 4 | 612164 |
SYNGAP1 | 603384 | Умственная отсталость, аутосомно-доминантная 5 | 612621 |
TBC1D24 | 613577 | Эпилептическая энцефалопатия, раннее младенчество. 16/Миоклоническая младенческая Эпилепсия, семейная | 615338 605021 |
Технические подробности
Методология
ТАТ (транс-действующий транскрипционный фактор)
5-6 недель в среднем. Срочное тестирование возможно по запросу.
Стоимость CHF 5’700-