Неврология – генетическая панель по эпилепсии

A– Вводная информация

Эпилепсия это распространенное неврологическое расстройство, характеризующееся повторяющимися приступами. Уровень распространенности около 0,08% и в течение жизни суммарная численность случаев заболевания возрастает примерно до 3%.

Приблизительно 60% случаев эпилепсии не имеют никаких других причин, кроме генетической предрасположенности, в то время как остальные случаи являются приобретенными.

Тем не менее, вероятность генетической причины возниковения эпилепсии часто недооценивается в обычной клинической практике. Хотя, генетическое тестирование может быть весьма полезным для облегчения соответствующей диагностики. У некоторых пациентов, она также может помочь скорректировать лечение, и спрогнозировать наличие риска заболевания при бессимптомных родственниках.

b- Как это работает?

Этап 1: Знакомство с пациентом. Обсуждение личной и семейной медицинской истории.

Разъяснение возможных вариантов генетического тестирования.

Этап 2: Предоставление образца для генетического исследования в лабораторию
Этап 3: Генетическое тестирование.

В лаборатории, генетическое тестирование для большинства генов включает в себя определение последовательности аминокислотных остатков в белках и / или исследование экзона Арей

Этап 4: Результаты генетических исследований

Содержит информацию о результатах генетического теста и доступных вариантах медицинской коррекции.

Этап 5: Обсуждение с доктором полученных результатов

Специалист Женевского медицинского центра «HPC ЦЕНТР ПРОФИЛАКТИКИ ЗДОРОВЬЯ» обсуждает полученные результаты с пациентом, методы медицинской коррекции (если необходимо), а также последствия для членов семьи пациента

c– Кому это обследование может быть рекомендовано?

Лицам с подтвержденным диагнозом эпилепсия и / или предполагаемого генетического фактора (эпилептические припадки, возникающие в молодом возрасте, семейный анамнез и т.д.)
Исследование родственников носителей заболевания дало положительный результат на наличие мутации, вызывающей заболевание

d– Почему пациенты выбирают этот анализ?

Преимущества этого теста:

Клиническое подтверждение специфического генетического синдрома эпилепсии
Уточнение диагноза, например, определение однозначной генетической причины в случае неясной клинической картины / атипичного фенотипа, дискриминации между симптоматической и несимптоматической формами эпилепсии и т.д.
Лечение и управление рисками
Последующее выявление родственников – носителей заболевания в семьях, где уже нашли генетические мутации. Это даст возможность предпринять ранние профилактические меры.

Управление рисками :

Пиридоксин-зависимая эпилепсия, связанная с мутацией гена ALDH7A1 и связанная с дефицитом пиридоксамин 5′-фосфат-оксидазы PNPO :

Лечение

Следует использовать Пиридоксин

Для ранней детской эпилептической энцефалопатии, связанной с мутацией KCNQ2 / неонатальные доброкачественные судороги :

Лечение

Ретигабин (или Ezogabine) специально нацелен на модуляцию процесса открытия вовлеченных калиевых каналов. Однако его безопасность и эффективность у детей еще должна быть установлена.

Для инфантильных судорог с пароксизмальным хореоатетозом, связанных с мутацией гена PRRT2 / эпизодической кинезиогенной дискинезии / инфантильных доброкачественных судорог :

Лечение

Карбамазепин или Окскарбазепин могут быть эффективными

Управление

Пациенты должны находиться под наблюдением для контроля других неврологических проявлений

Для синдрома Драве, связанным с мутацией гена SCN1A / GEFSP2 / гемиплегической мигрени :

Лечение

Следует избегать некоторые препараты натриевых каналов, такие как фенитоин, карбамазепин и ламотриджин

Управление

Наблюдение и управление за динамическими изменениями в походке
Осознание риска внезапной смерти при эпилепсии

Для синдрома дефицита GLUT1 связанного с мутацией гена с SLC2A1:

Лечение

Применение кетогенной диеты (рацион, богатый жирами при очень ограниченном количестве углеводов)

Управление

Необходимо контролировать появление двигательных расстройств пациента

e- Что исследуется в ходе тестирования ?

Панель параметров

Ген	Каталог фенетических маркеров человека ГЕН	Соответствующее заболевание / Фенотип	Фенотип по каталогу фенетических маркеров человека
ALDH7A1	107323	Эпилепсия, пирохидин-зависимая	266100
BMPR1A	601299	Юношеский полипозный синдром	174900
ALG13	300776	Врожденные нарушения гликозилирования, тип IS	300884
ARHGEF9	300429	Эпилептическая энцефалопатия, с раннего младенчества. 8	300607
CDKL5	300203	Эпилептическая энцефалопатия, с раннего младенчества. 2	300672
CHD2	602119	Эпилептическая энцефалопатия, начало болезни в детстве	615369
CPA6	609562	Семейная височная эпилепсия, 5	614417
DEPDC5	614191	Эпилепсия,семейная очаговая, с переменным очагом заболевания	604364
GABRA1	137160	Эпилептическая энцефалопатия,с раннего младенчества. 19	615744
GABRB3	137192	Эпилепсия, отсутствие проявления в детстве, восприимчивость к. 5	612269
GABRD	137163	Эпилепсия, идиопатически генерализированный, восприимчивость к. 10	613060
GABRG2	137164	Фебрильные судороги, семейное. 8	611277
GNAO1	139311	Эпилептическая энцефалопатия, с раннего младенчества. 19	615473
GRIN2A	138253	Эпилепсия, фокальная, с расстройством речи с/ или без умственной отсталости	245570
HCN1	602780	Эпилептическая энцефалопатия, ранее младенчество. 24	615871
HDAC4	605314	Синдром брахидактилии – умственная отсталость	600430
IQSEC2	300522	Умственная отсталость, Х-хромосомая 1	309530
KCNQ2	602235	Приступы доброкачественной неонатальной, 1 / эпилептической энцефалопатии, раннее младенчество. 7	121200 613720
KCNQ3	602232	Доброкачественные неонатальные приступы, тип 2	121201
KCNT1	608167	Ночная эпилепсия лобной доли, 5/Эпилептическая энцефалопатия, ранее младенчество. 14	615005 614959
KCTD7	611725	Эпилепсия, прогрессивная миоклоническая 3, с / или без внутриклеточных включений	611726
LGI1	604619	Семейная эпилепсия височной доли, 1	600512
MBD5	611472	Умственная отсталость, аутосомно-доминантная 1	156200
PCDH19	300460	Эпилептическая энцефалопатия, раннее младенчество. 9	300088
PLCB1	607120	Эпилептическая энцефалопатия, раннее младенчество. 12	613722
PNPO	603287	Пиридоксамин 5′- фосфат оксидаза дефицит	610090
PRRT2	614386	Эпизодическая кинезиогенная дискинезия 1/приступ, Младенческая доброкачественная семейная, 2	128200 602066
SCN1A	182389	Драве синдром/Эпилепсия, генерализированная, с с фебрильными судорогами плюс, тип 2 / Мигрень, семейная гемиплегическая, 3	607208 604403 609634
SCN1B	600235	Эпилепсия, генерализированная, с с фебрильными судорогами плюс, тип 1	604233
SCN2A	182390	Эпилептическая энцефалопатия, раннее младенчество. 1/ приступ, Младенческая доброкачественная семейная, 3	613721 607745
SCN8A	600702	Эпилептическая энцефалопатия, раннее младенчество. 13	614558
SLC25A22	609302	Эпилептическая энцефалопатия, раннее младенчество. 3	609304
SLC2A1	138140	GLUT1 синдром дефицита 1&2; Эпилепсия, идиопатическая генерализированная, восприимчивая к, 12	606777 612126 614847
SLC35A3	605632	Артрогрипоз, умственная отсталость и судороги	615553
SPTAN1	182810	Эпилептическая энцефалопатия, раннее младенчество. 5	613477
STXBP1	602926	Эпилептическая энцефалопатия, раннее младенчество. 4	612164
SYNGAP1	603384	Умственная отсталость, аутосомно-доминантная 5	612621
TBC1D24	613577	Эпилептическая энцефалопатия, раннее младенчество. 16/Миоклоническая младенческая Эпилепсия, семейная	615338 605021