Кардиология. Гипертрофическая кардиомиопатия.
 
Женева:
+4122 840 33 34
 
Москва:
+7(903)720 80 57

Генетический анализ на гипертрофическую кардиомиопатию

а – История вопроса (предпосылки)
Гипертрофическая кардиомиопатия (КГМП, OMIM # 192600) это хорошо известное первичное заболевание миокарда. ГКМП выявляется при необъяснимой гипертрофии желудочков с преимущественной гипертрофией перегородки и передней стенки левого желудочка без определенной причины.
Это расстройство имеет показатель распространения  в пределах 1 случая на 500 человек, или 0,2% от популяции. Из этого следует, что причины этого заболевания различны и имеют аутосомно-доминантный тип наследования, часто оно развивается в детском и подростковом возрасте. У людей с этим заболеванием может развиться ишемия миокарда, аритмия или сердечная недостаточность. Следует отметить, что ГКМП является наиболее частой причиной внезапной смерти от сердечной недостаточности у молодых людей и спортсменов.
Гены, кодирующие белок  саркомы сердца составляет до 60% случаев ГКМП. Остальные причины включают другие генетические синдромы (в основном унаследованные метаболические и нервно-мышечные нарушения) и не-генетические факторы, имитирующие генетическую форму заболевания.

b-   Как все происходит ?

  • Этап 1: Знакомство с пациентом
    Изучение медицинской истории семьи и анамнеза пациента
    Разъяснение вариантов генетического тестирования
  • Этап 2: Образец для генетического анализа
    Образец для испытания  и необходимые бумаги пациента отправляются в лабораторию
  • Этап 3: Генетический анализ
    Генетическое тестирование в лаборатории для большинства генов включает секвенирование нового поколения (определение последовательности аминокислотных остатков а белках) и/или исследование экзона Арей
  • Этап 4: Результаты генетического анализа
    Содержит информацию о результатах генетического исследования и возможных путях решения вопроса.
    Специалисты генетики отправляют финальную выписку  в Инкорпоре Медикал Центр
  • Этап 5: Беседа после обследования
    Врач Инкорпоре Медикал Центра обсудит с Вами результаты исследования и дальнейших действий для Вас и Вашей семьи

c  Кому можно рекомендовать это обследование ?

Клинические показания :

  • Подтвержденный диагноз или подозрение на ГКМП
  • Прогностический диагноз для родственников без симптомов заболевания

Критерии отбора пациентов :

  • Лица с подозрением или уже подтвержденным диагнозом ГКМП
  • Люди, в чьих семьях были случаи внезапной смерти
  • Пациенты с утолщением левого желудочка и подозрением на ГКМП
  • Спортсмены с желудочковой гипертрофией
  • Генетические исследования для членов семьи пациента с выявленными нарушениями

d   Зачем делать этот анализ?

Преимущества и риски

Преимущества анализа:

  • Подтверждение диагноза или его уточнения у пациента, предположительно страдающего от ГКМП, например, сомнения между ГКМП и другими причинами гипертрофии левого желудочка, в том числе гипертония, “сердце спортсмена”,  другие нарушения обмена веществ или патологические отложения инфильтратов с гипертрофией левого желудочка, которые могут имитировать ГКМП (болезнь Фабри, синдром Нунан, синдром Данон и т.д.), Раннее выявление заболевания позволит провести раннее и своевременное  лечение.
  • Выявление родственников в семьях, где уже были обнаружены случаи мутации ГКМП,  позволит предпринимать своевременные меры для членов семьи, входящих в группу риска и избежать ненужного дальнейшего медицинского наблюдения за не носителями заболевания.

Управление рисками включает в себя, но не ограничивается этим : 

  • Мониторинг заболевания: Регулярное кардиологическое обследование рекомендуется для выявления клинических признаков ГКМП и оценки риска внезапной смерти от сердечной недостаточности.
  • Изменения  образа жизни: Интенсивная физическая нагрузка (например, увеличение активности, спринт), или систематическое изометрические упражнения (например, тяжелая атлетика).
  • Имплантирование сердечных дефибрилляторов  для вторичной или первичной профилактики у пациентов с риском внезапной смерти от сердечной недостаточности.
  • Существует целый ряд лекарственных препаратов, с помощью которых можно управлять специфическими симптомами. Например, препараты для контроля  признаков сердечной недостаточности, такие как бета-блокаторы, которые могут быть использованы для снижения частоты сердцебиения и антагонисты кальция, которые аналогичным образом могут уменьшить сердцебиение и боль в груди.
  • Хирургическая септальная миэктомии, с помощью которой удаляется часть утолщенной мышцы  в перегородке, тем самым облегчая обструкцию или этаноловую абляцию межжелудочковой перегородки для случая прогрессирующей и устойчивой к лечению сердечной недостаточности, вызванной обструкцией выводного отдела левого желудочка.
  • Трансплантация сердца для систолических (или реже неустранимых диастолических) дисфункций, связанных с тяжелой неподатливой симптоматикой.
  • Медикаментозная терапия (дизопирамид, амиодарон, дронедарон) или, возможно, радиочастотная абляция или операция лабиринт для фибрилляции предсердий.

e–   Что исследуется?

Панель параметров

Ген Каталог фенетических маркеров человека Связанное с ним заболевание
ACTC1 102540 HCM, DCM, LVNC
GLA 300644 Болезнь Фарби
MYBPC3 600958 HCM, DCM, LVNC
MYH7 160760 HCM, DCM, LVNC
MYL2 160781 HCM
MYL3 160790 HCM
PRKAG2 602743 Гликогеноз сердца, летальный врожденный, ГКМП
PTPN11 176876 Синдром Нуна, синдром Леопарда
TNNI3 191044 HCM, DCM, LVNC, RCM
TNNT2 191045 HCM, DCM, LVNC, RCM
TPM1 191010 HCM, DCM, LVNC

ГКМП: Гипертрофическая кардиомиопатия; DCM: дилатационная кардиомиопатия; LVNC: изолированная некомпактность левого желудочка; RCM: Ограченная кардиомиопатия

Технические детали :

Методология

  • Прицельное изучение всех кодирующих экзонов и экзон-интронов с последующей расшифровкой генетических последовательностей.

Сроки ожидания результата

 В среднем 6 недель. Срочное тестирование возможно по запросу.

 

СТОИМОСТЬ : CHF 5’700.00

Коментарии
Лабоработрные анализы
Регистрационная карта пациента
Темы
rus
Обследование
Онкология. Лечение рака в Швейцарии
Бесплодие
Дерматология
рак
Иммунология
Кардиология
Акушерство/роды
МРТ сердца
Пластическая хирургия
Доктор Оливье де Фраан
Колоноскопия
Микронутриентология
Аллергия
Обследование при бесплодии
детокс
Поллиноз
Анти-возрастное обследование
Астма
Гинекология
беременность
Генетика
ревматологическая реабилитация
covid19
Нейрохирургия
Olivier H. de FRAHAN
Детокс печени и головного мозга
Здоровье женщины
Для дам
Гастроэнтерология
Неврология
Гастроскопия
ПЭТ/КТ
Диабет
ГЕПАТИТ С
Общая хирургия
Сон
Акушерство
Профилактика
тяжелые металлы
кандида
кожа
стоматология
Бад Рагац
Мезотерапия
vitiligo
Биочек
Менопауза
Токсикация тяжелыми металлами
мышьяк
Эндокринология
Вальгусная стопа
коленный сустав
Фибротест
Фиброскан
Мигрени
Урология
пищеварение
протез
Лечение атеросклероза
dermatology
Робот Да Винчи
ревматология
Выведение токсичных металлов
Целлюлит
Денситометрия (DEXA)
вес
Heliocobacter-тест
здоровые суставы
пробиотики
Эстетическая дерматология
Omega-3
Роды
Витамины
Рефлексология
Витамин А
яичники
анализы при бесплодии
головная боль
БоТП
регенерация
диагностика
Теломеры
Управление возрастом
stem cells
O-Arm
косметология
микрохирургия
глаз
резус-фактор
Женева
Инкорпоре
лечение бесплодия
причины бесплодия
Иммунотерапия
офтальмология
Минералы
иммунитет
мигрень
Остеопороз
Повышенный холестерин
Нефрология
Интервенционная радиология
Рентгенохирургия
УЗИ
поджелудочная железа
МРТ
Коронарография
Сцинтиграфия сердца
наркоз
Отоларингология
коронарных артериях
хирургия головного мозга
ЕКГ
стволовые клетки