а — История вопроса (предпосылки)
Гипертрофическая кардиомиопатия (КГМП, OMIM # 192600) это хорошо известное первичное заболевание миокарда. ГКМП выявляется при необъяснимой гипертрофии желудочков с преимущественной гипертрофией перегородки и передней стенки левого желудочка без определенной причины.
Это расстройство имеет показатель распространения в пределах 1 случая на 500 человек, или 0,2% от популяции. Из этого следует, что причины этого заболевания различны и имеют аутосомно-доминантный тип наследования, часто оно развивается в детском и подростковом возрасте. У людей с этим заболеванием может развиться ишемия миокарда, аритмия или сердечная недостаточность. Следует отметить, что ГКМП является наиболее частой причиной внезапной смерти от сердечной недостаточности у молодых людей и спортсменов.
Гены, кодирующие белок саркомы сердца составляет до 60% случаев ГКМП. Остальные причины включают другие генетические синдромы (в основном унаследованные метаболические и нервно-мышечные нарушения) и не-генетические факторы, имитирующие генетическую форму заболевания.
b- Как все происходит ?
- Этап 1: Знакомство с пациентом
Изучение медицинской истории семьи и анамнеза пациента
Разъяснение вариантов генетического тестирования - Этап 2: Образец для генетического анализа
Образец для испытания и необходимые бумаги пациента отправляются в лабораторию - Этап 3: Генетический анализ
Генетическое тестирование в лаборатории для большинства генов включает секвенирование нового поколения (определение последовательности аминокислотных остатков а белках) и/или исследование экзона Арей - Этап 4: Результаты генетического анализа
Содержит информацию о результатах генетического исследования и возможных путях решения вопроса.
Специалисты генетики отправляют финальную выписку в Женевский медицинский центр «HPC ЦЕНТР ПРОФИЛАКТИКИ ЗДОРОВЬЯ» - Этап 5: Беседа после обследования
Врач Женевского медицинского центра «HPC ЦЕНТР ПРОФИЛАКТИКИ ЗДОРОВЬЯ» обсудит с Вами результаты исследования и дальнейших действий для Вас и Вашей семьи
c— Кому можно рекомендовать это обследование ?
Клинические показания :
- Подтвержденный диагноз или подозрение на ГКМП
- Прогностический диагноз для родственников без симптомов заболевания
Критерии отбора пациентов :
- Лица с подозрением или уже подтвержденным диагнозом ГКМП
- Люди, в чьих семьях были случаи внезапной смерти
- Пациенты с утолщением левого желудочка и подозрением на ГКМП
- Спортсмены с желудочковой гипертрофией
- Генетические исследования для членов семьи пациента с выявленными нарушениями
d— Зачем делать этот анализ?
Преимущества и риски
Преимущества анализа:
- Подтверждение диагноза или его уточнения у пациента, предположительно страдающего от ГКМП, например, сомнения между ГКМП и другими причинами гипертрофии левого желудочка, в том числе гипертония, «сердце спортсмена», другие нарушения обмена веществ или патологические отложения инфильтратов с гипертрофией левого желудочка, которые могут имитировать ГКМП (болезнь Фабри, синдром Нунан, синдром Данон и т.д.), Раннее выявление заболевания позволит провести раннее и своевременное лечение.
- Выявление родственников в семьях, где уже были обнаружены случаи мутации ГКМП, позволит предпринимать своевременные меры для членов семьи, входящих в группу риска и избежать ненужного дальнейшего медицинского наблюдения за не носителями заболевания.
Управление рисками включает в себя, но не ограничивается этим :
- Мониторинг заболевания: Регулярное кардиологическое обследование рекомендуется для выявления клинических признаков ГКМП и оценки риска внезапной смерти от сердечной недостаточности.
- Изменения образа жизни: Интенсивная физическая нагрузка (например, увеличение активности, спринт), или систематическое изометрические упражнения (например, тяжелая атлетика).
- Имплантирование сердечных дефибрилляторов для вторичной или первичной профилактики у пациентов с риском внезапной смерти от сердечной недостаточности.
- Существует целый ряд лекарственных препаратов, с помощью которых можно управлять специфическими симптомами. Например, препараты для контроля признаков сердечной недостаточности, такие как бета-блокаторы, которые могут быть использованы для снижения частоты сердцебиения и антагонисты кальция, которые аналогичным образом могут уменьшить сердцебиение и боль в груди.
- Хирургическая септальная миэктомии, с помощью которой удаляется часть утолщенной мышцы в перегородке, тем самым облегчая обструкцию или этаноловую абляцию межжелудочковой перегородки для случая прогрессирующей и устойчивой к лечению сердечной недостаточности, вызванной обструкцией выводного отдела левого желудочка.
- Трансплантация сердца для систолических (или реже неустранимых диастолических) дисфункций, связанных с тяжелой неподатливой симптоматикой.
- Медикаментозная терапия (дизопирамид, амиодарон, дронедарон) или, возможно, радиочастотная абляция или операция лабиринт для фибрилляции предсердий.
e— Что исследуется?
Панель параметров
| Ген | Каталог фенетических маркеров человека | Связанное с ним заболевание |
| ACTC1 | 102540 | HCM, DCM, LVNC |
| GLA | 300644 | Болезнь Фарби |
| MYBPC3 | 600958 | HCM, DCM, LVNC |
| MYH7 | 160760 | HCM, DCM, LVNC |
| MYL2 | 160781 | HCM |
| MYL3 | 160790 | HCM |
| PRKAG2 | 602743 | Гликогеноз сердца, летальный врожденный, ГКМП |
| PTPN11 | 176876 | Синдром Нуна, синдром Леопарда |
| TNNI3 | 191044 | HCM, DCM, LVNC, RCM |
| TNNT2 | 191045 | HCM, DCM, LVNC, RCM |
| TPM1 | 191010 | HCM, DCM, LVNC |
ГКМП: Гипертрофическая кардиомиопатия; DCM: дилатационная кардиомиопатия; LVNC: изолированная некомпактность левого желудочка; RCM: Ограченная кардиомиопатия
Технические детали :
Методология
- Прицельное изучение всех кодирующих экзонов и экзон-интронов с последующей расшифровкой генетических последовательностей.
Сроки ожидания результата
В среднем 6 недель. Срочное тестирование возможно по запросу.
СТОИМОСТЬ : CHF 5’700.00