Рак толстой кишки - основные симптомы, признаки, стадии. Генетическое исследование

РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ, ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ

Жить лучше, жить дольше

Ваш семейный анамнез дает почву для подозрений на вероятность развития наследственного рака толстой кишки? В этом случае наши специалисты рекомендуют пройти генетический тест.

Колоректальный рак (CRC) затрагивает 1 из 20 человек. Приблизительно 25% всех случаев колоректального рака являются, назовем их «наследственными», предполагающими сильное влияние генетического фактора, разумеется, в совокупности с остальными факторами. Но лишь примерно 5% от всех случаев колоректального рака являются чисто наследственными.

Наследственный неполипозный колоректальный рак, также известный как синдром Линча (LS) составляет большинство этих наследственных случаев колоректального рака (2-3% от общего объема случаев).

Как происходит обследование?

Этап 1: Знакомство с пациентом, обсуждение персональной и семейной медицинской истории. Разъяснение вариантов генетического тестирования
Этап 2: Взятие генетического образца для анализа и отправка его в лабораторию
Этап 3: Генетическое тестирование. В лаборатории, генетическое тестирование для большинства генов включает в себя секвенирование следующего поколения и / или анализ экзона Арай
Этап 4: Обсуждение результатов генетических тестов и доступных вариантов медицинского управления с пациентом
Этап 5: Обсуждение результатов теста, медицинских способов управления, а так же последствий для членов семьи пациента.

Клинические показания для прохождения генетического теста :

Сдать панель генетических маркеров на колоректальный рак рекомендуется пациенту, чей диагноз и / или семейная история дает повод предполагать возможность наследственного колоректального рака. К таким показаниям относят :

Ранний возраст начала рака:
• Колоректальный рак или рак эндометрия в возрасте до 50 лет
• Диагноз колоректальный рак в возрасте до 60 и MSI-H (высокочастотная нестабильность микросателлита) в гистологии

Множественные кумулятивные полипы у пациента :
• Более 10 колоректальных аденоматозных полипов
• Многочисленные желудочно-кишечные гамартомные полипы

Пациент с несколькими связанными первичными случаями колотерального рака или синдромом Линча

Последняя редакция норм Bethesda, отвечающих критериям, принятым на конгрессе Амстердам II

Семейная история :

• Пациент с семейной историей наследственного колоректального рака, с или без мутации.
• Несколько близких членов семьи с этим заболеванием или с ассоциированным Синдром Линча.

Преимущества испытаний и управления рисками

Обнаружение патогенной мутации поможет связать клинический фенотип с точным типом наследственного колоректального рака или связанным с ним синдромом, для определения правильной стратегии наблюдения /управления болезнью.

Стратегия наблюдения включает в себя:

Для синдрома Lynch

Наблюдение

Толстая и прямая кишка: колоноскопия через каждые 1-2 года, начиная с 20-25 лет
Эндометрий и яичники: Гинекологический скрининг рака
Другие методы:

>Эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС), включая боковой обзор каждые 1-2 года, начиная с возраста 30-35
> Ежегодный анализ мочи, начиная с 30-35 лет
> Ежегодный медицинский осмотр, включая осмотр на рак кожи

Профилактические хирургические меры :

Профилактическая колэктомия у молодых пациентов с колоректальным раком
Профилактическая гистерэктомия и / или двустороннее удаление придатков матки, после рождения ребенка и если больше рождение детей не планируется

Семейный аденоматозный полипоз (FAP)

Наблюдение :

Толстая & и прямая кишка: Колоноскопия каждые 1-2 года, начиная с возраста 10-12 лет
Другие методы:
› Эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС), включая боковой обзор каждые 1-3 года, начиная с момента, когда колоректальный полипоз диагностирован в возрасте 20-25
› Ежегодный осмотр включая УЗИ шейки матки, начиная с возраста 25-30 лет

Профилактические хирургические меры :

Профилактическая колэктомия, если полипы становятся неуправляемы

Для аттенуированного семейного аденоматозного полипоза (aFAP)

Наблюдение
Толстая & и прямая кишка: Колоноскопия каждые 2 года, начиная с возраста 18-20 лет

Другие методы:
› Эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС), включая боковой обзор каждые 1-3 года, начиная с момента, когда колоректальный полипоз диагностирован в возрасте 20-25
› Ежегодный осмотр включая УЗИ шейки матки, начиная с возраста 25-30 лет

Профилактические хирургические меры :
Профилактическая колэктомия, если полипы становятся неуправляемы

Для MUTYH-Ассоциированного полипоза

Наблюдение
Толстая & и прямая кишка: Колоноскопия каждые 2 года, начиная с возраста 18-20 лет

Другие методы:
› Эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС), включая боковой обзор каждые 1-3 года, начиная с возраста 20-25

Профилактические хирургические меры :
Профилактическая колэктомия, если полипы становятся неуправляемы

При синдроме Пейтца-Егерса

Наблюдение

Толстая & и прямая кишка: Колоноскопия каждые 2-3 года, начиная с момента появления симптомов или самое позднее в подрастковом возрасте
Другие методы:
› Эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС), включая боковой обзор каждые 2-3 года, начиная с возраста 10 лет
Магнитный резонансная холангиопанкреатография и/или УЗИ поджелудочной железы каждые 1-2 года, начиная с 30 лет
Ежегодная маммография и МРТ молочных желез, начиная с 25 лет
Клинические анализы молочной железы, начиная с 25 лет
Ежегодное обследование органов малого таза, PAP тест и интравагинальное УЗИ, начиная с возраста 18 лет
Ежегодный тестикулярный анализ, начиная с 10 лет

Для синдрома юношеского полипоза

Наблюдение

Толстая & и прямая кишка: Колоноскопия каждые 2-3 года, начиная с момента появления симптомов или самое позднее в подрастковом возрасте
Другие методы:
› Эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС) каждые 1-3

Что исследуется в ходе тестирования ?

Панель параметров

Стоимость: CHF 5’000

Технические подробности

Методология

Прицельное изучение всех кодирующих экзонов и экзон-интронов с последующей расшифровкой генетических последовательностей.
Деление и дупликация по методу MLPA (Мультиплексная амплификация лигированных зондов)

Сроки ожидания результата

В среднем 6 недель. Срочное тестирование возможно по запросу

Начните с простого шага!

Запишитесь на консультацию к нашему специалисту