Неврология – генетическая панель по эпилепсии

Жить лучше, жить дольше

Эпилепсия это распространенное неврологическое расстройство, характеризующееся повторяющимися приступами. Уровень распространенности около 0,08% и в течение жизни суммарная численность случаев заболевания возрастает примерно до 3%.

Приблизительно 60% случаев эпилепсии не имеют никаких других причин, кроме генетической предрасположенности, в то время как остальные случаи являются приобретенными.

Тем не менее, вероятность генетической причины возниковения эпилепсии часто недооценивается в обычной клинической практике. Хотя, генетическое тестирование может быть весьма полезным для облегчения соответствующей диагностики. У некоторых пациентов, она также может помочь скорректировать лечение, и спрогнозировать наличие риска заболевания при бессимптомных родственниках.

Как это работает?

Этап 1: Знакомство с пациентом. Обсуждение личной и семейной медицинской истории.

Разъяснение возможных вариантов генетического тестирования.

Этап 2: Предоставление образца для генетического исследования в лабораторию
Этап 3: Генетическое тестирование.

В лаборатории, генетическое тестирование для большинства генов включает в себя определение последовательности аминокислотных остатков в белках и / или исследование экзона Арей

Этап 4: Результаты генетических исследований

Содержит информацию о результатах генетического теста и доступных вариантах медицинской коррекции.

Этап 5: Обсуждение с доктором полученных результатов

Специалист Женевского медицинского центра «HPC ЦЕНТР ПРОФИЛАКТИКИ ЗДОРОВЬЯ» обсуждает полученные результаты с пациентом, методы медицинской коррекции (если необходимо), а также последствия для членов семьи пациента

Кому это обследование может быть рекомендовано?

Лицам с подтвержденным диагнозом эпилепсия и / или предполагаемого генетического фактора (эпилептические припадки, возникающие в молодом возрасте, семейный анамнез и т.д.)
Исследование родственников носителей заболевания дало положительный результат на наличие мутации, вызывающей заболевание

Почему пациенты выбирают этот анализ?

Преимущества этого теста:

Клиническое подтверждение специфического генетического синдрома эпилепсии
Уточнение диагноза, например, определение однозначной генетической причины в случае неясной клинической картины / атипичного фенотипа, дискриминации между симптоматической и несимптоматической формами эпилепсии и т.д.
Лечение и управление рисками
Последующее выявление родственников – носителей заболевания в семьях, где уже нашли генетические мутации. Это даст возможность предпринять ранние профилактические меры.

Управление рисками :

Пиридоксин-зависимая эпилепсия, связанная с мутацией гена ALDH7A1 и связанная с дефицитом пиридоксамин 5′-фосфат-оксидазы PNPO :

Лечение:

Следует использовать Пиридоксин

Для ранней детской эпилептической энцефалопатии, связанной с мутацией KCNQ2 / неонатальные доброкачественные судороги :

Лечение:

Ретигабин (или Ezogabine) специально нацелен на модуляцию процесса открытия вовлеченных калиевых каналов. Однако его безопасность и эффективность у детей еще должна быть установлена.

Для инфантильных судорог с пароксизмальным хореоатетозом, связанных с мутацией гена PRRT2 / эпизодической кинезиогенной дискинезии / инфантильных доброкачественных судорог :

Лечение:

Карбамазепин или Окскарбазепин могут быть эффективными

Управление

Пациенты должны находиться под наблюдением для контроля других неврологических проявлений

Для синдрома Драве, связанным с мутацией гена SCN1A / GEFSP2 / гемиплегической мигрени :

Лечение

Следует избегать некоторые препараты натриевых каналов, такие как фенитоин, карбамазепин и ламотриджин

Управление

Наблюдение и управление за динамическими изменениями в походке
Осознание риска внезапной смерти при эпилепсии

Для синдрома дефицита GLUT1 связанного с мутацией гена с SLC2A1:

Лечение

Применение кетогенной диеты (рацион, богатый жирами при очень ограниченном количестве углеводов)

Управление

Необходимо контролировать появление двигательных расстройств пациента

Что исследуется в ходе тестирования ?

Панель параметров

Стоимость: CHF 5’700

Технические подробности

Методология

Прицельный захват всех кодирующих экзонов и границ экзон-интронов с последующим секвенирования нового поколения.

ТАТ (транс-действующий транскрипционный фактор)

5-6 недель в среднем. Срочное тестирование возможно по запросу.

Начните с простого шага!

Запишитесь на консультацию к нашему специалисту