Неврология – генетическая панель по эпилепсии

Жить лучше, жить дольше

Эпилепсия это распространенное неврологическое расстройство, характеризующееся повторяющимися приступами. Уровень распространенности около 0,08% и в течение жизни суммарная численность случаев заболевания возрастает примерно до 3%.

Приблизительно 60% случаев эпилепсии не имеют никаких других причин, кроме генетической предрасположенности, в то время как остальные случаи являются приобретенными.

Тем не менее, вероятность генетической причины возниковения эпилепсии часто недооценивается в обычной клинической практике. Хотя, генетическое тестирование может быть весьма полезным для облегчения соответствующей диагностики. У некоторых пациентов, она также может помочь скорректировать лечение, и спрогнозировать наличие риска заболевания при бессимптомных родственниках.

Как это работает?

  • Этап 1: Знакомство с пациентом. Обсуждение личной и семейной медицинской истории.

Разъяснение возможных вариантов генетического тестирования.

  • Этап 2: Предоставление образца для генетического исследования в лабораторию
  • Этап 3: Генетическое тестирование.

В лаборатории, генетическое тестирование для большинства генов включает в себя определение последовательности аминокислотных остатков в белках и / или исследование экзона Арей

  • Этап 4: Результаты генетических исследований

Содержит информацию о результатах генетического теста и доступных вариантах медицинской коррекции.

  • Этап 5: Обсуждение с доктором полученных результатов

Специалист Женевского медицинского центра «HPC ЦЕНТР ПРОФИЛАКТИКИ ЗДОРОВЬЯ» обсуждает полученные результаты с пациентом, методы медицинской коррекции (если необходимо), а также последствия для членов семьи пациента

Кому это обследование может быть рекомендовано?

  • Лицам с подтвержденным диагнозом эпилепсия и / или предполагаемого генетического фактора (эпилептические припадки, возникающие в молодом возрасте, семейный анамнез и т.д.)
  • Исследование родственников носителей заболевания дало положительный результат на наличие мутации, вызывающей заболевание

Почему пациенты выбирают этот анализ?

Преимущества этого теста:
  • Клиническое подтверждение специфического генетического синдрома эпилепсии
  • Уточнение диагноза, например, определение однозначной генетической причины в случае неясной клинической картины / атипичного фенотипа, дискриминации между симптоматической и несимптоматической формами эпилепсии и т.д.
  • Лечение и управление рисками
  • Последующее выявление родственников – носителей заболевания в семьях, где уже нашли  генетические мутации. Это даст возможность предпринять ранние профилактические меры.
  •  
Управление рисками :

Лечение:

  • Ретигабин (или Ezogabine) специально нацелен на модуляцию процесса открытия вовлеченных калиевых  каналов. Однако его безопасность и эффективность у детей еще должна быть  установлена.

Лечение:

  • Карбамазепин или Окскарбазепин могут быть эффективными

 

Управление

  • Пациенты должны находиться под наблюдением для контроля других неврологических проявлений

Лечение

  • Следует избегать некоторые препараты натриевых каналов, такие как фенитоин, карбамазепин и ламотриджин

Управление

  • Наблюдение и управление за динамическими изменениями в походке
  • Осознание риска внезапной смерти при эпилепсии

Лечение

  • Применение кетогенной диеты (рацион, богатый жирами при очень ограниченном количестве углеводов)

Управление

  • Необходимо контролировать появление двигательных расстройств  пациента

Что исследуется в ходе тестирования ?

Панель параметров

Стоимость: CHF 5’700

Технические подробности

Методология

  • Прицельный захват всех кодирующих экзонов и границ экзон-интронов с последующим секвенирования нового поколения.

ТАТ (транс-действующий транскрипционный фактор)

5-6 недель в среднем. Срочное тестирование возможно по запросу.

Начните с простого шага!

Запишитесь на консультацию к нашему специалисту

Записаться на прием

Прокрутить вверх